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  衡阳的王军（化名）今年59岁，近十年里，病痛在他身上如影随形。泌尿系结石反复发作，两次碎石手术都没能彻底解决问题；疼痛日益加重，苦不堪言。他辗转多家立博体育 ，却始终找不到病因，生活被阴霾笼罩。

十年病痛未解内分泌专家精准诊疗揪出“真凶”

  在最近一次就医检查中，王军的甲状旁腺激素和血钙水平异常飙升。在家人的陪伴下，他来到立博体育｜实时赛事直播与比分｜权威专家分析与体育竞猜平台 内分泌科寻求帮助。内分泌科主任、主任医师邵挥戈接诊后，发现患者情况复杂：有严重甲状旁腺功能亢进症，超声提示右侧甲状腺后下方有可疑结节；肺部有4a级结节，活检为低度恶性神经内分泌肿瘤；面部还有存在十几年的小肿块。

  甲状旁腺、肺部、皮肤等多部位同时病变，绝非偶然。凭借丰富经验，邵挥戈怀疑王军患上了多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。这是一种常染色体显性遗传病，会导致多个内分泌腺体相继或同时发生肿瘤或增生。

  为明确诊断，王军进一步完善检查。血液检测发现胃泌素升高，提示可能存在胃泌素瘤；全身PET-CT扫描显示，全身多处骨质破坏、右肺中叶类癌、双侧肾上腺增生，还有需排查的嗜铬细胞瘤和胃泌素瘤，同时确认了甲状旁腺腺瘤和面部血管纤维瘤。此外，王军透露父亲和兄长均因胃部疾病过早离世，存在家族病史。最终，基因检测结果确诊王军患有多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）。这一诊断，不仅解释了他身上多种肿瘤并存的原因，也揭示了家族成员早逝的遗传根源。

治疗多管齐下有效控制患者MEN1病情

  面对这一多系统、强遗传性的复杂病例，邵挥戈主任迅速召集了内分泌科的专家团队，为王军量身定制了一套个体化的治疗方案。治疗中，优先手术切除功能亢进的甲状旁腺瘤，纠正严重高钙血症；鉴于该病为常染色体显性遗传病，立即对王军的直系亲属启动家系基因调查，阻断致病基因代际传递。王军术后病情稳定出院，因其他内分泌腺体仍有较高肿瘤风险，又为其制定终身随访监测计划。目前，王军病情稳定，内分泌科将持续监控其健康并关注家族成员筛查结果。邵挥戈表示，精准个体化治疗、严格家族筛查及规律终身随访，能有效控制MEN1病情，改善预后，通过优生优育，预防遗传病。

专家揭秘“多发性内分泌腺瘤病1型”及特征

  邵挥戈主任介绍，多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）是一种极为罕见的常染色体显性遗传病，每10万人口中患病人数仅3到20人。其核心特征是患者两个或更多内分泌腺体（如甲状旁腺、胰腺、垂体、肾上腺等）先后或同时发生肿瘤。
  王军的病例几乎涵盖MEN1典型“三联征”：超过90%的患者首发症状为甲状旁腺肿瘤，导致高钙血症，引发肾结石、骨质疏松和骨痛等症状，王军的反复泌尿系结石和骨痛正是这一特征的体现；其次是胰腺或十二指肠的神经内分泌肿瘤，如胃泌素瘤可引起胃酸过多、严重消化性溃疡，胰岛素瘤会导致危险低血糖；第三是垂体瘤，可能出现泌乳素瘤引起的异常泌乳、月经紊乱或不孕等症状。此外，肾上腺肿瘤和面部血管纤维瘤在MEN1患者中也相对常见，王军面部的那个小肿块便是面部血管纤维瘤。

别让“MEN1”偷走家族健康早防早治是关键

  多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）的遗传特性不容忽视。作为常染色体显性遗传病，患者父母、兄弟姐妹和子女（一级亲属）有50%的概率遗传致病基因。而且，疾病外显率随年龄急剧增加，20岁时超过50%，40岁则超过95%。这意味着，一旦确诊一名MEN1患者，对其所有直系亲属进行基因筛查尤为重要，即便他们目前无症状，也可能携带致病基因，面临发病风险。有家族史人群应进行基因检测，明确自身患病风险。

  公众也应提高警惕，留意不明原因高血钙、反复肾结石、骨痛；难以治愈的胃溃疡、腹泻；莫名发生的低血糖；持续性头痛伴随视野缺损；女性出现异常泌乳或闭经等预警信号。在治疗上，原则是优先处理功能亢进或恶性的肿瘤，手术是主要手段，如切除甲状旁腺瘤、胃泌素瘤等，对于无功能且较小的肿瘤则需密切随访观察。

  “MEN1虽然罕见，但早期诊断、规范化的多学科协作治疗和严格的家族管理能够显著改善预后，提高患者生活质量，并有效保护整个家族。”邵挥戈主任强调，“王军病例的成功诊治，充分体现了立博体育 内分泌科在罕见病精准诊断、多学科协作及遗传病综合管理方面的实力。作为湖南省罕见病诊疗协作网成员单位，我们将持续致力于罕见病的科普宣传和能力建设，推动早诊早治，为更多罕见病患者和家族带来希望。”

供稿丨内分泌科 周敏 宣传部 秦璐
一审丨内分泌科 邵挥戈
二审丨宣传部 李晶
三审丨宣传部 周阳